近日，中南大学临床药理研究所研究团队联合包括郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心、淄博市妇幼保健院遗传检验科、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院及人和未来生物科技（长沙）有限公司在内的近30家医院及公司合作开展的“The pharmacogenomic landscape in the Chinese: An analytics of pharmacogenetic variants in 206,640 individuals” （中国人药物基因组学图谱：基于206,640人的药物相关基因遗传变异位点分析）原创研究以长文（Article）的形式在《The Innovation》（IF: 33.2）上发表。第一作者为湘雅医院毕业生王蕾云博士、湘雅医院毕业生郁兵硕士、湖南省妇幼保健院彭莹副研究员、淄博市妇幼保健院遗传检验科牟凯副教授；尹继业研究员、周宏灏院士、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授为共同通讯作者。

自1989年我国遗传药理学家周宏灏院士发现中国人对普萘洛尔的敏感性高于英国人以来，许多参与药物体内过程的基因突变特征被证实在中国与其他人群中存在显著差异，并影响药物安全性和有效性。据目前研究数据估计，遗传变异可以解释大约20%的个体间药物效应差异。VKORC1与华法林、CYP2C19与氯吡格雷等生物标志物已经在临床上得到广泛应用，且我院临床药理研究所尹继业教授团队前期研究已揭示多个中国人群的药物相关基因与其他人群存在显著差异（Lancet, 2020; Clin Transl Med, 2021; EPMA J, 2021），提示个体遗传背景在药物反应个体差异中扮演重要角色，在本研究中，该团队首次利用206,640名中国个体的低深度全基因组测序（non-invasive prenatal testing, NIPT）数据，系统分析了中国人群药物相关基因的遗传突变，发现了药物相关基因的突变情况在中国与其他人群之间以及中国不同省份间存在的种族和地域差异。揭示了中国人群中代谢酶、转运体及受体三类主要药物相关基因的遗传突变特征，并构建了中国人群药物基因组学知识库，为中国人群的药物个体化治疗提供了参考。

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